Operativamente è possibile analizzare l’intero genoma umano (WGS-Whole Genome Sequencing) oppure solo le regioni esomiche, cioè quelle codificanti per le proteine (WES-Whole Exome Sequencing).
Dato il miglioramento della tecnologia e la diminuzione dei costi, si prevende a breve un aumento delle analisi WGS. Se è vero che mutazioni nell’esoma possono più facilmente alterare le proteine nella loro struttura e funzione, l’analisi dell’intero genoma fornisce informazioni anche sulle mutazioni che cadono nelle regioni intergeniche e che esercitano una possible funzione regolatoria.
Il sequenziamento del DNA è poco utile senza la ricerca successiva delle mutazioni rispetto al genoma di riferimento. I metodi Bioinformatici si avvalgono di numerosi software tra cui uno dei più rilevanti è GATK (The Genome Analysis Toolkit) che permette di trovare la lista delle mutazioni.
Report Genomics è attiva nella ricerca e sviluppo di algoritmi predittivi per migliorare l’interpretazione delle mutazioni presenti nel DNA. Dato un certo fenotipo (malattia o tratto somatico) diverse mutazioni possono contribuire e con un peso diverso.
Per questo motivo, lo sviluppo di algoritmi predittivi diventa di primaria importanza per capire il reale contributo genetico di una mutazione sul fenotipo: la mutazione potrebbe essere presente, ma essere poco rilevante oppure diventare significativa quando presente in combinazione con altre mutazioni.
Tutto questo lo si può ricavare dai dati di laboratorio oppure dai dati scientifici ottenuti conducendo studi su grandi popolazioni (20-40.000 pazienti).
Cosi’ facendo Report Genomics sta sviluppando in ciascuna area terapeutica algoritmi che permettono di elaborare un “Genetic Score” che permette di identificare le aree terapeutiche ad alta priorità genetica, cioè dove la genetica potrebbe o sta già esercitando il suo effetto.