Ciascuno di noi porta diverse centinaia di migliaia di mutazioni se non addirittura qualche milione di mutazioni.
Selezionando opportunamente un milione di mutazioni è possibile avere informazioni anche sulle altre che cadono nelle vicinanze e conoscere agevolmente il profilo genotipico di 4-5 milioni di mutazioni.
Gli studi Genome Wide Association Studies (GWAS) hanno permesso di stabilire l’associazione tra marcatori genetici e malattie mediante la genotipizzazione di campioni enormi di pazienti (>10-20.000 pazienti) ed i risultati sono stati replicati in coorti indipendenti.
Questo Test analizza le mutazioni associate a malattie e sulla base dei risultati degli studi GWAS elabora uno score di rischio per ciascuna malattia rispetto alla popolazione generale, fornendo al clinico un elenco delle priorità su cui lavorare per la prevenzione.