Con l’avvento della Next Generation Sequencing Technology, oggi è possibile sequenziare un genoma Ex novo, oppure sequenziare il genoma umano e confrontarlo con il genoma umano di riferimento. La bioinformatica permette di effettuare il confronto tra il genoma della persona e quello di riferimento e di ricercare la presenza di mutazioni nei geni target o in tutto il DNA.
E’ inoltre possibile confrontare la presenza di mutazioni tra soggetti diversi ad esempio padre, madre e figlio e ricondurre un particolare quadro patologico alla presenza di una particolare mutazione.
Le applicazioni sono molteplici: oggi si sequenzia il DNA fetale in modo non invasivo, mediante prelievo del sangue materno, per ricercare la presenza di aberrazioni cromosomiche rilevanti (es trisomie 21, 13 e 18) o delezioni causative di patologie importanti; queste metodiche permettono anche di eseguire il carrier screening per stabilire se i due partner sono portatori di mutazioni patologicamente rilevanti. Le stesse metodiche sono anche utilizzate nell’analisi del genoma finalizzata alla selezione degli embrioni nella fase preimpianto, cosa molto dibattuta sul piano etico per l’implicito concetto di eugenetica.